成都小儿癫痫综合症

 

    ①良性家族性新生儿惊厥：为常染色体显性遗传，往往有惊厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少数定位于8q染色体上，均见于足月儿，出生时一般情况良好，生后2～3天内发病，惊厥形式以阵挛为主，可以表现为某一肢体或面部抽动，也可表现为全身阵挛;少数表现为广泛性强直，有时表现为呼吸暂停，发作频繁，发作持续时间较短，从病史及体格检查中找不到病因，脑电图无特殊异常，生化检查及神经影像学检查均正常，10%～14%小儿转为其他类型癫痫。

 

    ②良性新生儿惊厥：本病遗传不明显，90%病例在生后4～6天内发病，其中又以生后第5天发病多，又称“五日风”，男孩略多于女孩，本病病因不太清楚，无代谢异常，惊厥多表现为阵挛发作，有时伴有呼吸暂停，发作频繁，有时呈癫痫持续状态，脑电图在发作间期常可见尖型θ波，本病预后良好，惊厥多在数周内停止，以后不再复发，精神运动发育正常。

 

    ③小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制：1974年大田原首先报道本病，故又称为大田原综合征，生后3个月以内发病，多在1个月之内起病，主要为强直痉挛发作，单个或成串发作，有时可见面肌抽动或半侧抽动，很少见肌阵挛发作，脑电图表现为“暴发-抑制”特征性改变，CT及磁共振检查常可发现脑部结构异常，如脑畸形，发育异常等，本病治疗困难，少数病例用ACTH有效，大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍，甚至早期死亡，成活者多在3～6个月演变为婴儿痉挛的临床与EEG特征。

 

    ④早期肌阵挛脑病：本病可能与遗传代谢障碍有关，而无明显的神经影像学异常，生后3个月以内起病，家庭常有类似病例，主要表现为频繁的游走性肌阵挛发作和部分性发作，有些病例表现为强直发作，脑电图也表现为“暴发-抑制”，和大田原综合征不同之处是：本病暴发-抑制图形在睡眠时明显，清醒有时见不到，本病预后不良，抗癫痫药及ACTH效果均不明显，多数早期死亡，很少活到2岁。

 

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